머니투데이 신수영기자...한국인 첫 유전
한국인 유전체(게놈, Genome) 지도가 처음으로 해독됐다.
한 개인의 유전정보를 담은 유전체 30억쌍이 해독된 것은 미국과 중국에 이어 나라로서는 3번째,
개인으로서는 4번째다.
한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터와 가천의대 이길여 암·당뇨연구원은 4일 김성진 이길여
암·당뇨연구원장(남, 54세)의 유전체 지도를 해독했다고 밝혔다.
한국생명공학연구원은 지난 4월부터 7개월간 2억5000만원을 들여 김 원장의 유전체지도를 밝혀내는데
성공했다. 지난 2003년 미국 국립보건원(NIH) 등이 처음으로 인간의 유전체지도를 해독한 뒤
미국의 제임스왓슨 박사 등 2명과 중국의 양 후안밍 박사에 이어 4번째로 유전체 지도가 완성된 것이다.
아시아인으로서는 지난달 중국 베이징유전체연구소가 아시아인 양 후안밍 박사의 유전체 지도를 해독한 것에 이어 2번째다.
이번 연구는 한국인의 표준 유전체 구축을 위해 실시됐다.
이에 따라 앞으로 이번 해독결과를 한국인에 고유한 질병유전자 등을 검색하는데 기준으로 사용할 수 있게
됐다. 지금까지는 2003년 NIH에서 분석한 유전체 지도가 표준 인간유전체로 사용되고 있었다.
연구진은 김성진 원장의 혈액 백혈구에서 DNA를 추출해 조각낸 뒤, 이렇게 얻어진 염기서열 조각을 지도로 만들었다. 해독에 사용된 염기 수는 표준 인간유전체의 7.8배인 224억개이며, 이중 207억개가 지도화됐다.
이 가운데 개인의 유전적 차이를 일으키는 SNP(단일염기다형성, DNA의 단일염기 배열에 이상이 있는 것)는 324만개였다.
해독 결과, 김 박사는 노인성 황반변성에 걸릴 위험이 다른 사람보다 8.2배 높았으며 천식과 관련된 유전인자는 없었으며 성인당뇨(제2형 당뇨)에 걸릴 가능성이 다소 높았다.
반면 치매와 알콜 중독, 건선 등에 대한 위험성은 낮은 것으로 나타났다.
유전체지도에는 한 개인이 갖고 있는 모든 유전정보가 담겨있다.
사람의 성격과 생김새 등을 결정할 뿐 아니라 특정 질환에 걸릴 가능성도 예측할 수 있다. 현재까지 동양인에게서 발견된 질환 관련 유전자는 건선과 천식, 당뇨병, 알코올중독, 노인성황반변성, 치매 등. 유전자지도 분석이 활성화되면 환자의 유전적 특성에 따라 '더 잘 듣는' 약물을 처방하는 맞춤형 치료도 활성화될 것으로 기대된다.
연구진은 이번 연구를 통해 한국인에게만 존재하는 약 150만개의 새로운 SNP가 발견됐다고 설명했다. 한국인은 바로 이 150만개의 고유한 SNP로 다른 인종과 다른 유전적 특징을 갖는 것이다.
한편, 연구진은 김 원장의 이번 연구 결과를 바탕으로 중국, 일본 등 아시아인을 위한 유전체 지도 표준을 확립할 예정이다. 이번 유전체 해독은 국제학술지 '게놈리서치(Genome Research)'에 발표된다.